癌症妈妈与罕见病儿子的十年抗病史

原标题：一个“免缺”家庭的涅槃：癌症妈妈与罕见病儿子的十年抗病史

黄文娟这10年被一个基因改写了，过着外人看来“人不像人鬼不像鬼”的生活。

她的母亲将这个基因遗传给了她，她又遗传给了自己的儿子；她的这个基因是隐性的，而儿子的却是显性的。

10年前，儿子宸宸在陕西阎良出生；6个小时后，宸宸全身长脓疱疹，反复高烧不退。此后两年，黄文娟与家人带着儿子疲于奔波在医院和家之间，寻医问药却一直未能查出儿子得了什么病。

直到2009年10月，她携两岁的幼子前往重庆治疗，才得知儿子患的是一种较为罕见的原发性免疫缺陷病——慢性肉芽肿病，目前较好的治愈办法只有骨髓移植。

漫长的8年时间里，始终未能等到完全符合的供者骨髓，黄文娟为筹治疗费用已负债累累，中间又遭遇婚姻突变、罹患甲状腺癌，一次次接到儿子的病危通知，她在绝望边缘苦苦挣扎。

最终，黄文娟决定冒险一搏，说服了前夫来为儿子捐献骨髓。虽然配型点位并不全合，但最终骨髓移植成功，“嵌合度100%”。

如今，新的骨髓在儿子体内生根，就连血型也从原来的O型转变成了其黄文娟前夫的AB型。黄文娟觉得，“可能这就是脱胎换骨，就是重生……”

重生的，还有10年来被苦痛和绝望煎熬的她自己。

9月14日，宸宸“带”奶奶去参观三峡博物馆。本文图片均为澎湃新闻记者陈兴王摄

怪病

2017年9月13日上午，黄文娟提前托病友帮忙挂了一个门诊号，她要带儿子去复查。临出门前，叮嘱儿子戴上口罩，处在恢复期的宸宸免疫力还很弱。

出门上坡右转再沿左边岔路直走，就是重庆医科大学附属儿童医院的后门。去医院的这条路，是黄文娟来重庆半年多唯一熟悉的一条路，不知道走了多少回。

儿子骨髓移植成功后，大病得愈，黄文娟和以前大不一样，精气神都回来了。在一旁收纳鞋垫的母亲周琴看在眼里也高兴，感觉一家人的幸福生活这才算正式开始。

过去的这10年，“太难了，没法去想”，黄文娟不愿回忆，每次触碰都要流泪。而她，最不愿让儿子看见自己流泪。

10年前，2007年10月，黄文娟在陕西阎良诞下一名男婴，6斤5两，取名宸宸，寓意北极星之地，希望孩子能平安健康。

一个新生命降生，给她和家人带来的喜悦却仅持续了6个小时。6小时候后，襁褓中的宸宸啼哭不止，浑身冒出许多脓疱疹，高烧持续不退。

黄文娟向澎湃新闻（www.thepaper.cn）回忆，当时在陕西阎良当地医院新生儿科住了10天，病情一直控制不住，孩子转发新生儿肺炎，嘴唇发青，呼吸、心跳加快。

“主治医生看到这个情况，就让我们转院。”宸宸被送往西安市区医院的当天，转入新生儿重症监护室，在里面一住就是42天。

孩子病愈出院时，一家人重拾喜悦，并没想到这一切只是个开始。宸宸在家住了不到一个月，又因感冒反复发烧住进了医院。

“败血症，重症肺炎，诊断病例每次都这么写。”跑遍西安的几家大医院，挨个科室找医生问诊，一无所获，孩子还是感冒、反复感染高烧不退，排血便。“起初怀疑孩子只是免疫力差，后来又怀疑是白血病、肿瘤，什么病都怀疑到了，但进一步检查都被排除掉了。”

在黄文娟记忆里，10年来儿子在家待的时间最长没有超过一个月。医院几乎成了她和他的家。

9月14日，黄文娟在与儿子的交谈中落泪。

确诊

在医院和家之间，黄文娟与儿子挣扎着度过了两个年头。她觉得，孩子每一次与“死神”擦肩而过，都能被救回来，还有生的希望。

2009年9月，宸宸因上呼吸道感染又住进西安市儿童医院，持续高烧让医生也束手无策。经过专家会诊、全身检查，发现孩子肝脏布满了一个个小圆点肝脓肿。

“呼吸科的主任跟我说，该用的药都用了，你孩子还是高烧不退，感觉孩子更倾向是免疫力有问题的孩子，建议我去找一下免疫科。”2009年10月，黄文娟在免疫科医生建议下，带着儿子前往重庆医科大学附属儿童医院做全面检查。

“你这个孩子是慢性肉芽肿病，一种罕见的原发性免疫缺陷病。”抽血化验，几天后结果就出来了。黄文娟不懂，她从来没听过这是一种什么样的病。

医生给她打了个形象比喻，这种病就好比是“来了一群士兵，把敌人团团围在中间，但仅仅是围住，他们不会攻打敌人”。

被围住的这个细菌将会发育成一个脓包，它有可能在孩子身上任何一个部位生长，手足、脊背、大脑、骨头以及内脏……简单地说，孩子对病毒几乎没有抵抗力。

2017年9月15日，长期研究免疫缺陷疾病的重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东在接受澎湃新闻采访时介绍，原发性免疫缺陷病是由于基因突变导致的免疫分子缺失或功能严重下降的一类罕见疾病，目前国内对该病发病率还没有准确数字。

“这种病对于一个家庭的影响是灾难性的，”赵晓东说，严重的原发性免疫缺陷病，比如慢性肉芽肿病，会有严重的临床预后，患儿一般在幼年死亡，即便能存活下来，身体状况也非常差。

赵晓东介绍，目前绝大部分免疫缺陷病唯一的根治手段只有造血干细胞移植（骨髓移植），但“供者难寻”是目前移植疗法的最大障碍。