专家提醒：十类人应该做遗传咨询

32岁的周女士3年来3次怀孕，3次流产。今年初，好不容易保胎成功的周女士生下了一个男婴，但却是一个有明显先天畸形的孩子。记者日前在广医三院举办的2010年全国第一届生殖健康学习班了解到，与周女士类似的悲剧几乎每天都会在我国上演。

统计数据表明，我国每年约有40万一出生就能看出畸形的婴儿。如果加上出生后数月和数年后才显现出来的缺陷，我国先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。“换个方法计算，我国几乎每30秒就有一个先天残疾儿出生。”广医三院产前诊断中心主任陈敦金说。

据陈敦金介绍，近年来排在出生缺陷发生率前几位的疾病依次是肺部发育不良、脐膨出、腹裂、唐氏综合征、脑膨出、先天性心脏病、唇裂合并腭裂、开放性脊柱裂、脑积水和无脑儿。近年来，美国将孤独症也纳入到先天发育残疾的研究之中。陈敦金指出，出生缺陷有些可在一出生时就看出来，但相当一部分是在出生后一段时间才显示出来，如智力障碍。

陈敦金告诉记者，导致出生缺陷的原因主要有遗传因素、环境因素以及遗传环境因素。要避免出生缺陷，关键是在育龄人群中推广孕前接受遗传咨询的观念。

据介绍，应该做遗传咨询的人包括：

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇；

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

5.婚后多年不育的夫妇；

6.35岁以上的高龄孕妇；

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女；

8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

10.其他需要咨询的情况。
 

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