凤凰网首页 手机凤凰网 新闻客户端

凤凰卫视

赵天卫:关注“3.21” 减少唐氏综合征的发生

2013年03月21日 08:50
来源:凤凰亲子

卫生部2012年9月12日在其官方网站公布《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为儿童死亡的主要原因,在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位,达到19.1%。

出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制,出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生,85%是在发展中国家。我国每年约有80万至120出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%,其中约有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形,5万例唇腭裂及3万例先天愚型。这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生,出生缺陷的发生给国家经济社会发展造成沉重的负担。据统计,我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元;维持最基本生活费用高达数百亿元;给国家造成的间接费用约数千亿元。

我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿,占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示,我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外,约30-40%在出生死亡,约40%将成为终生残疾。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。

我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统,监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。

形势是严峻的,在出生缺陷儿当中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征,俗称唐氏综合症。唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做产前筛查中,还包括有18-三体综合征和13-三体综合征,同样是先天愚型,但这两种婴儿生后会死亡,唐氏综合征的孩子可以一直存活,生活无法自理,给家庭和社会带来的只有灾难,因此我国推行产前筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠,减少这种孩子出生。

患有唐氏综合征孕妇其发生率与年龄呈正相关,30岁以上大约1/940;35岁以上大约1/355;40岁以上大约1/97;45岁以上大约1/30。因此积极筛查各类畸形是妇产科医生重要的职责。

北京知名妇产专家赵天卫老师表示关注“3.21”唐筛日,减少唐氏综合征的发生,产前筛查是预防的主要手段,而我国现行的筛查办法有以下几种:

1、孕11-13+6周颈部透明层(NT值)

颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度,即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常,其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚,染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm,妊娠14周时NF≥6mm大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体,均有NT和NF增厚。

2、孕15-20周唐氏综合征筛查

唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行,唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1:250,如果大于250则认为是低风险,如果小于250则认为是高风险,高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。

需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险,也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话,出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要,如果数据库不可靠,计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式,唐筛准确率仅30-60%。

3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测

“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”,俗称无创DNA。利用新一代测序技术,对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿遗传信息,从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是,只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测,无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大,12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分,有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险,得到的是与羊穿近似的结果,因此是值得推广,并进一步替代唐氏筛查的好方法。

4、羊水穿刺

对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿):

(1)35岁以上(不限于35岁)

(2)产前筛查后的高危人群

(3)生育过染色体病患儿的孕妇

(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者

(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇

(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇

(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇

(8)有明确遗传病家族史者

(9)其他需进行产前诊断者

对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿):

(1)羊水过多,伴有胎儿发育受限

(2)股骨短

(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤,后颅窝增扩大

(4)脑积水或侧脑室扩大

(5)唇腭裂

(6)单脐动脉

(7)先心病

(8)肠强回声(白肠)

(9)短鼻骨

(10)多发畸形

(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况

[责任编辑:闫昭遐] 标签:唐氏 氏综合征 赵天卫
打印转发

免责声明:本文仅代表作者个人观点,与凤凰网无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。

3g.ifeng.com 用手机随时随地看新闻 凤凰新闻客户端 独家独到独立

商讯