赵天卫：关注“3.21” 减少唐氏综合征的发生

目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点，即为有创检查。因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；羊水穿刺的最高孕周不能超过23周；同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技术部门有限，就使得许多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队，或错过孕周；即使应该做羊穿但在此条件下许多孕妇害怕对胎儿造成伤害望而却步。

对于唐氏综合征的发生要以预防为主，我国对于出生缺陷采取三级预防措施：一级预防防止出生缺陷儿的出生；二级预防减少出生缺陷儿的发生；三级预

防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。对于唐氏综合征来说，年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体发生的危险因素，也有报道与父亲年龄过高有关。

21-三体综合征相关的危险因素包括以下六种情况。

(1)高龄父母，母亲>35岁，父亲>55岁。

(2)已生育过一个21-三体综合征的孩子，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。

(3)父亲或母亲为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

(6)习惯性流产者。

尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，准备怀孕的青年男女应该提倡健康的生活习惯，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，适量的运动，尽量避免有害因素的影响，以保证精子和卵子的健康。。

(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷疾病，既受父母本身遗传基因的影响，又有染色体的变异。这类疾病属于目前人类医学尚无法改变的因素。赵天卫老师认为合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的受孕率是减少本病的有效措施。怀孕后应按照孕周定期做孕前检查，不错过任何一次筛查畸形的机会，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

（赵天卫：著名妇幼专家，原担任北京海淀妇幼保健院业务院长，现为北京玛丽妇婴医院业务院长。）