产前基因检测被叫停 遗传疾病孕妇须冒风险产婴

专家：全面禁止致产前检测陷困境

记者了解到，目前在临床医学上，基因测序运用最成熟、最广泛的并非“天价测病”的体检项目，而是产前无创筛查、疑似遗传病患者检查。

广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科介绍，从2013年初至今，中心已为3千多名患者提供基因检测服务，准确率高达99%以上。

然而，产前基因检测此次也被一并叫停，让不少业内人士忧心忡忡。

陈少科介绍，产前基因检测是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停遭殃的将是广大患者。

“在传统检测方法‘测不出’或‘测不准’问题的时候，基因测序的出现满足了临床诊断需求。”余永国表示：“应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检项目，而不应殃及部分已经开展多年、有认证、有收费代码、已经很成熟的产前基因检测。”

基因测序的“急刹车”，将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。

“对于遗传性疾病，如果没有基因检测，孕妇将别无选择，要么不再要小孩，要么冒着高风险生下。”陈少科认为，在遗传代谢病筛查没有可替代方法的前提下，“一刀切”的做法值得商榷。

对于基因测序何时“解禁”，目前尚不清楚。但专业人士表示，可以预见的是，随着“单独二孩”政策的开放，高龄孕妇的人数逐渐增多，基因诊断的需求也会越来越大。

对于基因测序“被叫停”，在采访中一些医生也表示了担忧：国家要对基因检测相关产品和技术进行审批，一来增加了行政审批过程，程序繁琐有可能滋生医疗腐败；二来有可能耽误一两年的时间，“浪费的是患者的时间和机会。”