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2岁男孩患上老年痴呆症

2013年12月10日 12:09
来源:39健康网

约书亚·古利特是一名刚满两岁的男孩,他长着一头漂亮的金发,聪明好学,刚刚学会迈开人生的第一步。但不幸的是,他却患上了一种十分罕见的疾病——C型尼曼匹克症,俗称儿童“老年痴呆症”。患上这种疾病的孩子,通常活不到成年,最像植物人一样,直至去世。

生前让人心惊胆颤

2005年10月,经过艰难的怀孕过程,年仅19岁、来自英国小城米尔顿吉尼斯的朱蒂·格雷迪生下了她的第一个孩子——古利特。在此之前,朱蒂一直为这个孩子担惊受怕,因为她的子宫是心形,而不是正常的梨形,这会影响孩子的发育空间。

医院扫描显示,孩子的肝脏器官有些肥大,但没有其它迹象表明古利特的病情竟会如此严重。朱蒂说:“当怀孕35周后,通过紧急剖腹产下古利特后,他呼吸困难,并出现严重黄疸症状。古利特被立即送入婴儿特护病房,随后的两周,又由于感染,无法出院。”

朱蒂说:“知道孩子病得如此厉害让我害怕,我担心与孩子之间产生隔阂,因为我们分开了很久。但当我看见他时,我的心被爱融化了。尽管四周挂满了各种监视器和塑料管,但他看起来如此小巧而完美。”

可能活不过5岁

医生们对古利特进行检查,没有发现任何肝部疾病。从朱蒂的家庭病史中医生了解到,朱蒂一个三个月大的表妹梅迪曾经因为尼曼匹克症去世。朱蒂说:“因为这种疾病如此罕见,而且不会遗传,我被告知古利特不可能患上这种病症。但是进行肝部疾病测试后,五个月的他被诊断为尼曼匹克症。”

尼曼匹克症的发病十分罕见,通常因过量脂类堆积在病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓或脑部而引发病变。一般说来,父母双方都携带缺陷基因时,才会遗传给未出生的孩子。朱蒂说:“即使父母双方都携带缺陷基因,孩子依然有75%的几率避过此劫。因此,一个家庭出现两个尼曼匹克症病例非常罕见。我们感觉似乎受到了诅咒,就好象同一道闪电击中我们家两次一样。”

更为不幸的是,即使为古利特进行肝脏移植,新的器官也将被迅速感染。当他7个月大的时候,他的家人经历了另外一场打击,他还患有川崎病,这是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热性疾病,可能导致心脏病。

[责任编辑:董俊杰] 标签:朱蒂 古利特 疾病
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