华中科大成功揭示疼痛致病基因

我国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果25日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。

这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。

研究团队在他们发表的相关论文中介绍，他们应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。

这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，存在于人体内部的警戒与保护系统。专家认为，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。随着研究的继续深入，必将为疼痛患者带来希望。

据论文通讯作者刘静宇介绍，他们的研究对象是两个大的中国发作性疼痛家系，共有28位患者。两个家系患者的临床特点类似：疼痛的主要部位发生在下肢远端，偶发在上肢的肘关节、指关节和掌心；周期性疼痛发作时间常在午后，阴雨天、换季、疲劳和身体虚弱(如感冒过后)常可诱发；幼年发生频繁，随着年龄的增长，疼痛发作次数、发作周期、疼痛程度等减少；疼痛时伴随出汗以及疼痛部位发凉，热敷疼痛稍缓解，但疼痛严重时口服抗炎去痛药可以快速缓解疼痛。

刘静宇告诉记者：“这2个突变使我们在遗传上证明了SCN11A基因突变是导致家族性发作性疼痛疾病的原因”。

又讯 记者从合肥工业大学获悉，该校教授刘永胜、美国康奈尔大学博士费章君等学者联合组成的科研团队，近期成功破解了中华猕猴桃基因组序列，构建出完整的中华猕猴桃、毛花猕猴桃子代遗传图谱。该成果日前发表在国际权威杂志《自然》子刊《自然通讯》上。

猕猴桃起源于我国南方地区，约100年前被引入新西兰，经过多年驯化、培育，现已成为全球重要的食用水果。

由合肥工业大学生物与食品工程学院教授刘永胜和美国康奈尔大学汤姆逊植物研究所博士费章君带领的猕猴桃基因组国际合作组织，联合四川大学、中科院广西植物所等国内外高校和科研机构，对广泛栽培的中华猕猴桃品种“红阳”的基因组进行分析，发现了中华猕猴桃类植物的果实风味、营养品质相关基因产生和进化的基因组学基础，公开了第一张完整的猕猴桃遗传图谱和分子标记序列，揭示了存在于中华猕猴桃进化过程的3次基因组倍增的历史事件，为猕猴桃品质改良和遗传育种奠定了重要基础。

(综合新华社报道)