高收入群体青睐无创DNA产前检测可筛查多种染色体疾病

2011年12月05日 08:21
来源：千龙网

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最近，记者接到一位孕妇朋友的爆料，说是在北京一大型医院经过唐氏筛查发现是高危后，医生为了尽快确诊，建议她去做一种名为无创DNA的新型产前检测，并告诉她此项筛

查准确率可达到99%以上。但她咨询周围的医院后发现，一般的医院根本没有这项服务，她觉得有些疑惑。记者随即在网上进行搜索，发现关注或尝试过无创DNA产前检测的孕妇并不在少数，但检测地点却固定在几家知名的大型医院。究竟是技术垄断还是特别服务，记者对此展开了采访。

无创DNA检测普及尚需时日

由于较为常见的唐氏筛查存在30-40%的误诊率，所以医院会建议唐氏筛查后出现高危结果的孕妇通过羊膜穿刺、绒毛取样等手段进行进一步筛查。但记者也注意到，即使是羊膜穿刺这样已经在临床应用多年、较为成熟的检测手段，也只有一些大医院才能提供，许多高危孕妇为了做这项检测，还需要再选择具备技术条件的医院去。一个不容忽视的现实是，传统的筛查手段大多需要将相关的技术设备深入到孕妇体内进行取样，这样不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。近年来，因为医院误诊、失误等原因造成的孕妇流产问题常见诸报端，无论是医院还是孕妇，都在期待一种无痛苦、一次性确定结果的检测手段出现。

大型医院妇产科及专业妇产医院一直在进行此方面的努力。当无创DNA产前检测技术在全世界范围内取得重大突破，并获得极佳的临床实验效果后，这些医院率先加入了新技术

应用的队伍。北京一家著名私立医院的妇产专家就表示，唐氏筛查等传统检测手段存在误诊率是业内公认的事实。为了帮助孕妇获得准确的检测，舒缓她们的身体和心理压力，这家医院率先与贝瑞和康建立了业务合作关系，借助无创DNA检测技术快速、精准、无痛苦等优势，为就诊的孕妇提供更人性化的服务。由于在该院进行围产保健的孕妇以高收入群体为主，所以普遍对这种新型技术较为欢迎，许多外国人也慕名而来。从临床效果来看，与胎儿的真实结果匹配度达到了100%。

“尽管现在国内的无创DNA产前检测费用只有美国的三分之一，但两、三千元对于国内一些孕妇家庭来说还是一笔不小的开支。”北京贝瑞和康的一位专家这样告诉记者，“即使在美国这样的发达国家，使用此项新型检测技术的人群也呈现收入高、受教育程度高等特点，这类人群对新事物的接受较快，也具备有一定的经济实力。其实像四维彩超等新技术在临床应用之初，也都是从上至下的进行逐步普及，想要一蹴而就，目前来说不太现实。”

厂家技术水准参差不齐

值得庆幸的是，我国的无创DNA检测技术目前已在国际上处在领先的地位，仅成功通过临床实验并为医院所认可的厂家就达两家。尽管在诊断方式上有一定的交叉性，但两家提

供的诊断数据却有一定的差别。其中，深圳一家生物技术公司的DNA检测技术，主要用来检测21三体综合征即唐氏综合征，18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)也可以检测却无法提供严格标准检测数据。

而北京贝瑞和康由于起步较早，有着十几年的全球DNA测序分析领域行业经验，公司创始人周代星博士又与香港卢煜明博士开展过多项基因技术的研发，首先在国际上提出基于新一代测序技术的无创DNA产前检测技术，因此在无创DNA检测上具有一定的先发优势。一次检测之后，能够提供胎儿的21、18、13三大染色体的筛查报告，检出率和阳性预测率均高达100%，有助于医生更加全面的了解胎儿的健康程度，排查隐藏的常见染色体疾病。

记者在检索相关技术文献后发现，无创DNA检测技术具备传统筛查手段无可比拟的优势，他只需抽取6ml母体外周血即可进行唐氏等相关症状的检测，两周内就能提供准确的产前诊断信息，此举将极大提升健康婴儿的出生比例。随着DNA分析技术和诊断技术的进一步深入，未来这项技术将能够筛查胎儿各种已知的染色体疾病。同时，记者也期待，这项技术能够更快的普及开来，造福于更多家庭。