北京朝阳医院帮遗传病携带者夫妻解难题

2011年10月26日 14:15
来源：人民网

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2008年底的一天，北京朝阳医院基础医学研究中心接到一对夫妇从广西南宁打来的电话，希望得到帮助。电话那头，两人的声音又焦急、又期待。

原来，老贺夫妻将近40岁了，妻子多年不孕。2008年初，好不容易怀上了一个孩子，却被发现是巴氏水肿胎，不得不流掉胎儿。当地检查发现妻子可能为“阿尔法—地中海贫血东南亚缺失突变基因”携带者，但丈夫没有发现问题。这样的结果，让夫妻两人，特别是妻子心头布满阴云。

接到电话后，基础医学研究中心刘敬忠教授等马上组织全科室会诊：如果胎儿为巴氏水肿胎，夫妇双方一般应该都是突变基因的携带者。因此，丈夫的基因可能也有问题，只是当地没有检测出来。随后，中心请他们邮寄来血样标本，加班加点研究。几个月不断的实验、比对，医生们终于发现，老贺也是一个地中海贫血突变基因携带者，而且这种致病基因非常罕见，以前从有过报道。

老贺夫妇心里终于有了“底”，也不再成天怪罪妻子了，夫妻俩一条心，决定做试管婴儿。2010年3月，老贺打来电话，妻子怀孕了！他们马上把羊水标本寄到朝阳医院，进行产前诊断。一周后，报告出来了：这个胎儿既不携带来自母亲的缺失基因，也不携带父亲的突变基因，是个健康宝宝。

激动和幸福洋溢在老贺夫妻身边。9个月后，好消息传来：37岁的妻子顺利生下一个健康的儿子。看着照片里宝宝可爱的脸蛋，医生们也无比欣慰。 ▲

（贾兴元）

《生命时报》 (2011-10-25 第15版)

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