无创DNA产前检测的中国“弯道”

2012年04月05日 11:45
来源：千龙网

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北京的李女士是位标准的80后，结婚3年多后，她和丈夫终于迎来了爱情的结晶。“家人和朋友都挺高兴的，远在深圳的闺蜜还专程带着女儿过来看我。在这堆朋友里，我应该是最晚做妈妈的。”然而，这种高兴的情绪并没有持续太久，在孕早期的唐氏综合征筛查中，李女士被检查出唐氏高危，医生建议其进行羊水穿刺，确定胎儿的健康状况。

闻听李女士对穿刺手术风险的担忧后，深圳的闺蜜建议她到香港进行无创DNA产前检测，并一强调这种新技术具有完全无创伤、检测准确度高等优势，较受当地孕妇的欢迎。可李女士的另一位朋友却告诉她，在北京就可以进行同样的检测，无需舟车劳顿。但她的主治医生却告诉她，这种技术2011年才在美国问世，国内检测的准确性还有待更多的临床证明......

是一片混乱？还是“弯道超车”！

和李女士一样对无创DNA产前检测心存疑惑的人并不在少数，即便是一些经验丰富的妇科医生对这种新技术也知之不多。记者在一位医生的博客中看到，尽管他非常看好无创DNA技术的未来应用，却对这项检测尚未获得美国等一些学术机构的安全认证而担忧。这其实也代表着部分传统学术派医生的观点：只有经过发达国家有关机构认可的技术才能确保安全。

这种观点本身是值得商榷的。传统的唐氏血清筛查法目前在全世界较为通用，但其本身的准确率却仅能达到60%左右，误差率高达40%，且存在一定的假阳性率，会让一些真正的唐氏综合征患者成为漏筛之“鱼”。尽管这种检测屡屡被包括医生、孕妇、家属在内的广大人群所诟病，但是近年来，不太靠谱的血清筛查法仍通过了权威机构的肯定，作为临床唐氏筛查的主要方法。权威机构考虑的出发点在于中国庞大的人口基数下的孕妇群体。

无创DNA产前诊断技术的出现确实和中国人有着莫大的联系。第一位敢吃螃蟹是香港中文大学的卢煜明 (Dennis Lo) 教授，他在1997年就发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材

料；随后的2007年，现任贝瑞和康CEO的周代星博士、香港中文大学Dennis Lo教授，以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士，开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术，并首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）上取得突破；2010年，在将对唐氏综合征筛查准确度提升到99%的基础上，实现对胎儿爱德华综合征（T18）、帕陶综合征(T13)染色体疾病的产前检测与羊水穿刺近乎同样的准确率。

如果对赛车赛事有所了解，人们会发现优秀的车手总会选择在弯道处超车，这样才能实现突破性的超越。无创DNA产前检测正是中国超越国际产前检测水准的“弯道”，因此具备着广阔的发展前景和应用潜力。可以说，这项技术对人类健康生育的影响，将极大促进对世界文明发展。

整合世界资源 夯实临床基础

科技无国界，任何先进的技术进步都是人类智慧的共同结晶。贝瑞和康在无创DNA检测技术所取得的进展，同样是多种因素协力的结果。

作为无创DNA产前检测的重要阶段，从孕妇身上采集的静脉血需要进行高通量的测序。为了确保最佳的测序结果，贝瑞和康与美国Illumina公司建立战略合作，前者将利用后者开发的高通量测序平台和耗材进行染色体非整倍体疾病无创产前检测技术的开发，不断拓宽DNA疾病的检测范围。这也是贝瑞和康目前能够以99%以上的准确率为孕妇提供多条染色体疾病检测服务的“巨人的肩膀”之一。

每项新技术从产生到投入应用，都将经历严格的临床测试，以确保在大规模使用时不会出现各种意外状况。决定着患儿健康与孕妇家庭幸福的无创DNA产前检测自然也不例外。无论是过去2011年的500例临床试验，还是2012年已经结束的2200例临床试验，均按照国际标准展开进行。从试验结果来看，贝瑞和康的无创DNA检测技术均达到了100%的检出率和100%的阳性预测准确率，以完美成绩引起医学界的广泛瞩目和讨论。不少省级的主流医院纷纷对该技术伸出橄榄枝，期待为本地孕妇提供更卓越的无创检测服务。

“中国的人口基数更大、不少孕妇的产前检测意识较为单薄，这都导致中国成为出生缺陷的高发国。在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。”贝瑞和康的一位负责人告诉记者，“这种残酷的现实，也是我们不断加快无创DNA产前检测研发的主要原因。期待在不远的未来，只需从孕妇身上抽取10毫升的静脉血，就能检测出更多的染色体疾病，减轻缺陷儿的出生几率，给千万家庭带来幸福的守望。”

记者获悉，在北京、上海、杭州、重庆、成都等大型城市，无风险、准确率高的无创DNA产前检测正受到准妈妈的青睐和推崇，迄今已成功为全国各地的近万名孕妇提供了准确的唐氏检测，98%的孕妇被排除了唐氏高危，成功诞下健康宝宝，同时也帮助2%的家庭避免了唐氏儿的诞生，减轻了他们的经济和心理负担，为孕育新的健康生命提供了机会。