无创DNA产前检测百分百筛查“唐宝宝”

2012年04月12日 09:01
来源：东北新闻网

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对于不少家住城市的孕妇而言，怀孕后定期到医院接受各种检查是件再自然不过的事情。然而，由于受医疗水准发达程度的限制，一些“看起来很美”的常见检测项目却存在着一定的误差。以唐氏综合征（先天愚型）筛查技术为例，其准确率只有60%，假阳性率达到5%。这也就意味着，即使医生据筛查结果判断胎儿为低危，孕妇仍存在着诞下唐氏儿的风险。

多一次产检多一份保障

满眼专业术语的孕检结果，并不是所有孕妇都能看的明白。对于其中的大部分人来说，她们更依赖于医生根据检测结果所做出的判断。这在很大程度上将胎儿的健康保障完全转嫁到医生身上。在拥有多年临床经验的妇产科大夫看来，关于唐氏综合征的诊断一直是医疗领域的难题，目前临床上所采用的血清检验方法准确率仅能达到60%，即使拿着低危的检测结果，她们也无法对孕妇及其家属做出一定不会患有唐氏综合征的承诺。

事实上，每年都有一定数目的唐氏儿是因“漏诊”而降临人世的。尽管大部分家庭会出于父母的责任和人性仍对唐氏儿倾注比正常儿童更多的爱心，但个中的艰辛与无奈也只有“唐宝宝”的家人们才能体会。不少唐氏儿注定无法成年，到时这些家庭又将面临着生离死别的痛苦。即使能存活至成人期，唐氏儿也一直需要家人的照顾。

“每月都会有几例这样的病人，她们做的传统唐氏筛查结果是低危的，但进行过无创DNA检测后，却发现这些宝宝确实是唐氏儿。”北京贝瑞和康的一位负责人告诉记者，“相对于健康的胎儿，她们是不幸的，但相对于唐氏儿出生后带给家庭的痛苦，她们又是幸运的。看似只是多做了一次产检，但结果却可能是影响她们家庭未来一段时期内的生活幸福。”

父母是宝宝健康的最好的守护者

无创DNA产前检测是近年新兴的一种产前检测方法，因为其能够检测到游离于母体血液中的胎儿DNA，因此可以对由于胎儿染色体数目异常而引发的病症做出更准确的判断。目前国内技术较为领先的北京贝瑞和康已经可以检测到21号染色体三体疾病（即唐氏综合征）、18号染色体三体疾病（爱德华氏综合征）和13号染色体三体疾病（帕陶氏综合征），其准确率均达到99%以上，在世界范围内掀起了一股“无创DNA产前检测”潮流。据悉，2012年以来，香港、北美均有类似技术进入临床应用。

对于医院来讲，向患者提供更为可靠和精准的检测手段不仅是竞争的必然，也是赢得患者信赖的关键，但是否愿意采用这些技术进行检测则取决于孕妇等群体本身。“即便传统的唐氏筛查，有的孕妇也不愿意检测，但这种情况随着人们生活水平的提高正得以改善。虽然其准确度不高，却也为孕妇多提供了一道保障，无创DNA产前检测的出现，又为追求安全的家庭增设了一重保险。”河北一家医院最近与贝瑞和康建立了合作关系，运用对方的先进技术为该院孕妇提供更放心的检测服务。

“身边有位朋友就是通过无创DNA产前检测筛查出唐氏儿的，她早期的血清唐筛可是低危的，如果不是自己多留了一点心，估计唐宝宝就生下来了。所以，我和老公商量也要做下无创DNA，毕竟钱财乃身外之物，健康的宝宝才是家庭的希望。完全听信于医生，还不如不看医生，父母才更该对宝宝的健康负责。”在某知名的妈妈论坛，一位准妈妈的话引起大家的强烈共鸣。

健康源自细节，每位有条件的准妈妈在十月怀胎期间都会十分注重吃喝休息，但却并不是所有人都意识到产前检测的重要性。记者认为，准父母与其把宝宝的健康寄托于幸运，不如把握住每个健康细节，多一次检查，多一份健康保障，这样才是真正对宝宝负责。