二三线城市欲加速引入无创DNA产前检测

2012年04月24日 15:50
来源：千龙网

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在刚刚结束的第四届围产医学新进展高峰论坛上，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授发布的“无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的最新进展”专题报告引起了与会专家的重视。在获悉我国无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的重大进展以及北京贝瑞和康与中南大学湘雅医院产前诊断中心合作的大规模临床实验的最新结果后，这些来自国内外围产医学领域的著名专家、教授均对无创DNA产前技术的前景表示出极大的认可。

据悉，本届围产医学新进展高峰论坛由《中华围产医学杂志》编辑部主办，南方医科大学南方医院、广东省妇幼保健院、广州医学院附属第三医院和中山大学附属第一医院协办，论坛围绕早产、胎儿医学、孕期营养、窒息、产后出血等内容进行探讨，是国内最具影响力和前瞻性的医学论坛之一。

“无创”检测为孕妇带来新体验

无创DNA产前检测的出现，是对传统唐氏筛查手段的重要革新。一方面，基于血清检验的唐氏筛查准确率仅有60%，且存在5%的假阳性率，在临床上为医生提供的参考价值有限，他们也期待一种准确、高效的新型检测方式的出现；另一方面，在孕妇查出唐氏高危

后，此前可供选择的确诊方法有绒毛取样和羊水穿刺，这两者都需要进行“有创”手术，从孕妇体内提取绒毛或羊水，并进行一定时期的培养。尽管准确性较高，但也存在因手术侵入造成的流产、细胞培养失败等风险，是让孕妇“痛并害怕着”的产前检测。

同时，绒毛取样和羊水穿刺对最佳检测时间也有着严格的要求，例如为避免胎儿肢体异常现象，绒毛膜取样术要在怀孕的第10～11周进行；羊水穿刺检测需要对抽取出来的细胞进行培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此最佳时间以14～20周为宜。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险。若是超过20周，等拿到检验报告时，胎儿已经太大，不利于孕妇及家属做出选择。

由贝瑞和康研发的无创DNA产前检测能够完美解决以上难题。革新一，无创。整个检测只需从孕妇身上抽取10mL的外周血，然后利用新一代深度测序技术对血浆中提取游离的DNA片段（包括母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析从而得出相关检测结果，有效避免有创检测带来的感染、流产等风险。革新二，准确。经过数千例的临床诊断证明，无创DNA产前检测对唐氏综合征的检出率达到100%，且基本不会存在假阳性，为医生的准确诊断提供了有力依据；革新三：时效性长。从12周到26周均可进行检测，其准确率不受孕妇及胎儿发育状况的影响，随时为胎儿的健康护航。

二三线城市欲加速引入

从去年开始，除了中南大学湘雅医院产前诊断中心等定点合作医院外，来自北京、上海、成都、长沙等一线城市的大型综合医院、特需妇产医院、专业妇科医院等均已引进贝瑞和康的无创DNA产前检测技术，为本地孕妇提供这种新型的产前检测服务。随着美国、香港等地同类技术的投入应用，国内主要医学媒体、医学论坛也掀起了无创DNA产前检测的大讨论，其无创、安全、准确、快速的特点以及近万例临床应用赢得了众多专家的关注，他们对这项技术的需求更显迫切。

贝瑞和康一位负责人介绍到，“与去年的情况不同，今年主动要求与我们合作的二三线城市的医院不断增多，而且都是在具有较高医疗水准的医院，这也促使我们加快在各地设立办事处，更贴心的为孕妇提供检测服务。”据记者了解，目前河北、河南等地的医院均已有无创DNA产前检测服务，孕妇只需进行预约，并缴纳一定的费用，即可用“非侵入”的方式检测21体综合征、18体综合征及13体综合征等染色体疾病，在两周内就能拿到准确结果。

记者在河北某医院采访时发现，在无创DNA产前检测与羊水穿刺之间，有1/3的人选择了前者。该院妇产科主任表示，医院引进这项技术仅仅2个多月，这个比例已属难得，相信在未来，会有一半以上的孕妇会选择无创DNA技术进行产前检测，他们对这项技术充满信心。

相对于其他行业，医学领域的技术进步显然更能造福人类，无论是过程的舒适化，还是准确度的提升，都会对患者带来一定的帮助。期待无创DNA产前检测的普及，能够减少唐氏综合征等染色体疾病患儿的诞生，让父母不再痛苦，让家庭不再遗憾，让社会充满爱与健康！