特殊孕妇应重视产前检测

2012年05月07日 09:38
来源：千龙网

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随着医学技术的发展，以往难以解决的生育问题正不断被突破，试管婴儿就为不少中国不孕不育家庭带来了福音。也正是因为怀孕不易，父母们越发重视胎儿的发育和健康状况，对各种产前检测的安全性、准确性也有着更高的要求，尤其是唐氏筛查等染色体疾病检测。

无创DNA产前检测100%安全承诺

染色体疾病，尽管发生概率很低，但却会给胎儿带来严重的伤害，给家庭带来无法弥补的痛苦。仅在我国，每年就约有80万至120万出生缺陷儿出生，每30秒至40秒钟就会出现一个先天发育异常、先天发育畸形的婴儿。除了高龄等年龄因素外，家族遗传、个人身体素质、工作生活环境等原因也在扩大孕妇生育缺陷儿的风险。

临床医学专家建议，如果孕妇在孕早、中期的血清筛查为高危；如果夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；如果有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；如果夫妇一方有致畸物质接触史......那么，在怀孕期间，尤其要重视产前检测，这类人群生育缺陷儿的几率较一般孕妇更大。

在无创DNA产前检测技术出现之前，主要的预防检测手段是羊水穿刺，即通过手术，从孕妇体内抽出部分羊水，并对此进行检测分析，以确认胎儿的健康状况。由于属于侵入性的创伤手术，不可避免的会加重孕妇的心理负担，而且存在着一定的感染和流产风险，因此被大部分孕妇所恐惧。贝瑞和康主导的无创DNA产前检测技术的出现，只需抽取孕妇10mL的静脉血，则可以深入检测胎儿的非整倍体染色体疾病，及时预警唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶氏综合征等发病率相对较高的染色体疾病，并实现近乎100%的检测准确率，完全无创，不会给胎儿造成任何风险。

常见染色体疾病多可检出

“这个宝宝是全家的希望，我可不想让他们再度失望。”长沙的萧女士最近选择了在湖南家辉医院做了的无创DNA产前检测。对于3年前第一胎生育出患有唐氏综合征的女儿，萧女士一直很难过，“像我们同龄的朋友，孩子都上幼儿园了，我却没有重新怀孕的勇气，生怕再出现任何意外，那种打击对于一位女人来说，确实是太大了。”

得之不易，方知珍惜。对于这次怀孕，萧女士打起十二分的注意，严格按照医生的建议进行各种检测。“唐氏筛查风险有些高，我向医生咨询，他建议我进行无创DNA产前检测，因为羊水穿刺存在着感染和流产的风险，而无创DNA产前诊断是无创的、没有任何风险的，只需从我身上抽取10ml的静脉血就能检测胎儿的三大染色体疾病（包括唐氏综合征，帕陶氏综合征，爱德华氏综合征的）的情况，准确性都与羊穿不分伯仲，结果也能更快的拿到手。对于我和家人来说，对宝宝健康的渴望是旁人理解不了的，实在经不起一丝一毫的意外，做无创检测也是想图个彻底省心。”

从临床统计数据来看，唐氏综合征是近年来较为最为高发的染色体疾病，除此之外，爱德华综合征和帕陶氏综合征也可见少数案例。随着无创DNA产前检测技术的出现和推进，这些染色体疾病都可以得到及时、准确、快速的检测，是避免生育缺陷儿最安全的产前检测方式。高危孕妇可借助这项新技术进行染色体疾病的产前诊断，普通孕妇也可运用此方法进行潜在疾病排查，实现健康怀孕，完美生育。

记者认为，无创DNA产前检测的服务前景还是相当巨大的。首先取决于它的高度准确性，灵敏度和特异性均可稳定达到99%以上，检出率高。随着DNA测序技术的手段越来越高，同时测序费用的不断下降，使得基于测序技术的非侵入性的产前诊断技术在临床上得到的应用和发展。如果有必要，还可以做一些更深入的测序或者其他的染色体核型分析。

生命的延续需要父母倾注更多的责任，任何缺陷儿的诞生都不是偶然，其中既有意外的因素，更多的是父母的粗心大意。尤其是试管婴儿等来之不易的小生命，父母更要倍加呵护。无创DNA产前检测等新技术的出现，也为健康婴儿的诞生建立了绿色、安全的屏障。