孕妇选择无创DNA产前检测的五大理由

2012年05月16日 09:13
来源：千龙网

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最近，上海某医院的妇产科宋医师发现，不少高龄孕妇在做唐氏筛查时，都开始主动咨询一项名为“无创DNA产前检测”的服务。甚至一些唐筛结果为低危，单项指标也未见明显异常的孕妇也对该服务表现出较大的兴趣。“无创DNA产前检测”是高精准度筛查技术，准确度与羊水穿刺接近，不用进行手术，只需抽取10毫升的母体血液，是目前最安全最准确的的唐氏综合征筛查方法。”

理由一：高龄孕妇追求优生优育的心理使然

计划生育是我国的基本国策。对于高龄孕妇来说，独生子女不仅是夫妻爱情的结晶，也是家族命脉的延续。由于事业繁忙、结婚晚等因素，部分孕妇错过了适宜的孕育年龄，也面临着比一般孕妇更大的生育风险，因此必须在产前检测方面给予更多的重视。

“从临床来看，高龄孕妇大多能够按照医生的嘱咐及时进行各项检测，而且她们对检测结果比较重视。在无创DNA产前检测技术出现之前，许多高龄孕妇宁愿冒着流产的风险也会进行羊水穿刺，以确保胎儿的健康。这类准妈妈的责任感是很强的，在她们看来，优生优育才是对宝宝负责。”

理由二：传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊

目前进行的唐氏筛查方法，是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平，结合其他的一些情况（如是否抽烟或酗酒等），计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依旧风险值的高度你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。这是一种基于人群的统计方法。依据此方法算出来的风险值与唐氏综合征只有一定的相关性。比如唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和HCG的基因都不在21号染色体上，因而他们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接关系。这就意味着，唐筛最后的结果在个体孕妇身上会存在一定的误差。即使医院拥有的最好检测设备，最具经验的医生，也仅仅能确保70%的准确率。这也就意味着，有30%-40%的孕妇在作完唐氏筛查后会拿到错误的报告。

近年来，在各地都陆续出现过唐氏筛查显示低危，孕妇却生出唐氏儿的真实案例。一些家庭将医院告上法庭，要求追究医院的相关责任，不断加剧本就紧张的医患关系。对于医院来说，低危的结果确实是传统唐氏筛查的技术缺陷造成的，与他们的医疗水平和服务水准并无太多关系，但对孕妇、婴儿及其家庭造成的伤害却是无法挽回的。

理由三：传统唐氏筛查存在5%的假阳性率

传统唐氏筛查被不少医院视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率，即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危，但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往，孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术，以获得最权威的诊断结果，并以此决定是否终止妊娠。幸运的是，在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后，大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任，要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来，婴儿的健康远比金钱重要，但对于唐氏筛查他们会持否定的态度，甚至会觉得这根本是一项无用的检测，只是医院用来“赚钱”的手段而已。

理由四：羊水穿刺存在流产风险

在无创DNA产前检测出现之前，孕妇的选择并不多。即使是试管婴儿、多次习惯流产后得到的婴儿，甚至是特殊人群怀上的珍贵儿，只要唐氏筛查高危，都只能进行羊水穿刺进行确诊。对于这类准妈妈来讲，她们的心理压力远远超过正常的孕妇，如果有别的手段可以选择，她们一定不会进行这种可能导致流产的诊断手术。

即使有B超对胎儿进行定位，但孕妇不同的体质，医生的技术熟练程度，胎儿的突然悸动、伤口感染等因素都会造成流产，这种结果是所有准妈妈都难以接受的。

理由五：无创DNA产前检测可快速诊断多种染色体疾病

北京贝瑞和康生物技术主导的无创DNA产前检测项目已有上千例的临床实验数据，权威机构认定该技术对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检出率均高达100%，与羊水穿刺的准确度不分伯仲。对于持有“优生优育”理念的准妈妈来说，这是一项最值得进行的检测，其只需从孕妇身上抽取10mL的静脉血，就可从中分离出胎儿的游离DNA片段，经过DNA测序仪的高速测序后，获得胎儿健康状况的精确报告，整个过程一般在2周即可完成，除了双胞胎等特殊情况外，无创DNA产前检测手段可为孕妇提供最安全、最准确的染色体非整倍体疾病检测报告。

目前，在北京、上海、南京、杭州、长沙等一二线城市均有贝瑞和康的战略合作医院，贴身为准妈妈提供无创DNA产前检测服务。一家医院的妇科专家建议，如果孕妇家庭的条件允许，在传统的唐氏筛查之后，再进行无创DNA产前检测将大大提高唐氏综合征等疾病的检出率，以彻底避免漏检、“被高危”等意外的发生，减轻孕妇及家属的心理压力，做到真正的优生优育！