专家共识：无创DNA产前检测势在必行

2012年07月31日 09:41
来源：家庭医生在线

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经过3年多万余名孕妇的对比测试和临床使用，无创DNA产前检测在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病上所体现的精确、快捷、安全等优势受到越来越多专家和医护人员的认可。在贝瑞和康等生物公司的有力推动下，国内的主流医院纷纷将无创DNA产前检测引入自身的产检流程，为广大孕妇提供国际一流水准的唐氏综合征高精确度筛查服务。

专家达成共识无创DNA代表着产检新方向

“从前年开始就陆续查阅了一些无创DNA产前检测技术的资料，和领导、同事讨论后觉得这项技术比较靠谱，但对于是否要引进本院还是存在一定的顾虑。”上海一家妇产医院的高医生表示，“一方面是因为传统的血清筛查已经在临床上应用了较长的时期，虽然准确率只能达到60%，但这项技术还是被世界医学界所接受的，无创DNA检测虽然准确率高，可毕竟应用于临床的时间还较短，稳定性有待考验；另一方面是考虑到孕妇的接受程度，无创DNA检测费用要略高于传统唐筛，加上大部分孕妇对此项技术了解较少，无法形成规模效应。”正如任何新事物的诞生总要经受一定的质疑，对于无创DNA产前检测技术的稳定性与准确性，不少专家和医师都曾有着各自的顾虑。为了用最权威的数据证明这项新技术的临床价值，贝瑞和康一直在进行各方面的努力，不仅投入巨资引进国际顶尖研发人才，还本着减轻孕妇家庭负担的想法，研制出了不少降低检测成本的专利技术和芯片产品。此外，贝瑞和康先后与湖南湘雅医院、北京协和医院等多家权威医院进行临床科研合作，用近3000例测试证明了这项新技术在唐氏综合征检测上的独特优势，用实际效果征服了这些医疗水准一流的权威医院。　　“我总结了一下，无创DNA产前检测将带给孕妇5大帮助，其中最关键的是安全无创，只需抽取10mL母体外周血即可准确检测胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病，是接近诊断水平的高精度筛查。准确性媲美羊水穿刺，过程却没有任何风险。此外，99%以上的检出率、12孕周即可检测、10个工作日可出结果等优势都是传统检测手段无法企及的。这也就很好的解释了为何越来越多的孕妇主动要求接受无创DNA产前检测。”率先引进贝瑞和康无创DNA产前检测服务的某医院主任表示。

无创检测可与医院现有技术体系快速配套

早在2011年，河南某知名医院的妇产科主任就希望引进贝瑞和康的这项技术。“传统血清唐氏筛查的低准确率势必会让一些原本正常的孕妇接受羊水穿刺手术，这让本地本就不丰富的手术资源愈加紧张，不少准妈妈都有过排长队做羊穿的经历。而无创DNA产前检测要准确的多，在前期就能快速排除低危孕妇，锁定高危人群，在保证准确率的基础上，极大提升了检测效率。”　　尽管对于通过何种方式引进无创DNA产前检测存在顾虑，但这位主任一直没有放弃整合双方优势强强合作的努力。经过双方的不断努力，这家医院最终成功实现了与贝瑞和康的技术合作。“无创DNA产前检测可对医院现有技术体系形成密切的补充，拥有传统唐氏筛查技术的医院在检测出高危孕妇后，可让孕妇通过无创DNA产前检测技术进行准确的检测，降低孕妇被高危的几率，让很多孕妇规避了需要做羊水穿刺手术而带来的一定风险。”贝瑞和康的一位专家提出了配套合作的建议。　　据悉，为了与合作医院进行快速对接，贝瑞和康建立了一套完整、便捷的合作流程。孕妇通过合作医院进行预约并完成抽血后，血液样本会在第一时间被送进专业实验室进行DNA测序及检测，北京地区的孕妇在两周内即可获得关于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检测结果，其他地区的孕妇在12个工作日内，也将得到结果通知。

记者认为，无创DNA产前检测是一场伟大的技术创新，他极大提升了胎儿唐氏综合征等染色体疾病的检出率，可有效降低现有因技术原因所造成的漏检、高假阳性率，有效降低我国的新生儿出生缺陷率，是势在必行的产前检测新项目。而医院和专家们曾经的质疑将促使这项新技术快速走向完美，以高的检出率、准确率、更专业化的服务造福孕妇和家庭。期待越来越多的医院对接这项快捷、安全、精确的产前检测新服务，为孕妇带来快捷、安全、精准的产检新体验。