我国科学家破解先天性夜盲症之谜

2012年05月28日 09:56
来源：人民网作者：刘志伟

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近日，国际著名学术期刊《PNAS》（美国科学院院报）发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。

该成果是由武汉大学人民医院眼科中心沈吟副教授与美国爱因斯坦医学院合作完成。这也是迄今为止中国眼科学界首次在著名综合性国际刊物上发表原创性论文。沈吟为论文的第一作者和通讯作者，享有独立的知识产权。

先天性静止性夜盲是一种由于遗传因素等引起的先天性眼病，患者白天视力正常，但在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西，因此对于黑暗极度恐惧。此外患者的视野、眼底都会有异常改变，并具有高度遗传性。该疾病一直是困扰国际眼科学界的重大难题，其发病机制尚未明确，对该疾病的治疗也颇为棘手。

沈吟副教授所开展的此项研究，利用视网膜薄片膜片钳技术结合转基因动物和钙成像技术，阐明了视网膜视杆细胞在黑暗中通过释放谷氨酸激活下游双极细胞树突上的谷氨酸受体，导致G蛋白βγ亚基关闭TRPM1通道。在光照情况下βγ抑制作用解除，导致TRPM1通道开放，产生对光反应。这一研究结果不仅阐明了一项悬而未决的视网膜双极细胞对光信号传递机制，同时也为未来采用基因手段治疗先天性静止性夜盲症提供了坚实的理论基础。

早在2009年，沈吟就在世界上首次提出，视网膜上蛋白质离子通道TRPM1的缺陷是导致的原因，相关论文在国际著名杂志《神经科学杂志》上发表（IF＝7.4）。这一原创性成果轰动了全球眼科学界，被同行专家广泛引用高达64次。此次发表的论文研究成果则进一步找到了这一通道的传递机制。