中科院发现智障基因或有助胎儿早期筛查

2012年06月27日 09:45
来源：解放日报

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“FGF13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“FGF13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”胎儿早期筛查。

中科院发现智障基因（图片来源：东方IC）

人类X染色体基因缺陷或变异，可致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，这被称为“X—连锁智障综合征”。携带这种缺陷或变异基因的父母，生儿必智障，生女则可能隐性遗传，其后代仍会发生智障。目前，在X染色体上，虽已知多个基因与智障相关，但只有少数基因被证明可以直接致病。现在，这个代号为“FGF13”的相对陌生的关键基因现身了。

在发育中的脑皮层之间，神经细胞如藤蔓般生长，爬升至特定区域。神经细胞中的微管蛋白，卷成一个个“微管”，形成细胞骨架，加入神经细胞迁移活动。在张旭研究员指导下，博士研究生吴青峰、杨柳等观察到发育期间大脑皮层和海马区的神经细胞均表达FGF13基因，并产生一种“FGF13B”蛋白，与微管蛋白结合，促进微管形成，稳定微管结构。正是它们帮助神经突起生长，引导神经细胞向上迁移，直至正确的脑皮层区域。

小鼠实验验证了这一大脑发育机理。FGF13基因缺失的小鼠出现神经细胞迁移迟滞，造成大脑皮层和海马结构分层异常，无法正常进行学习与记忆，不能像对照组小鼠那样在水迷宫训练实验中完成任务，这样的脑功能异常与X—连锁智力障碍病人相似。科研人员认为，这一研究结果提示FGF13基因可能也是一种智障致病基因。通过人体尤其是病例基因的进一步研究，或许可以针对性地采用基因检测手段，如排查唐氏综合征的宫内取样法，筛查胎儿所携的这一基因有无缺陷。“由于这种智障无法在后天补救，目前只能通过胎儿早期诊断，才能确保新生儿智力发育正常。”