河北新发现罕见染色体异常核型 为世界首例

河北省计划生育科学技术研究院25日透露，河北近期发现一罕见染色体异常核型病例，此为世界首例。

据河北省计划生育科学技术研究院医生张香改介绍，该院近期发现了一例罕见的染色体复杂易位病例，这一病例涉及4条染色体发生结构异常，患者为男性。该男子结婚有三四年时间，因婚后不育前来就诊。

张香改说，患者精液分析结果为无精子，睾丸活检显示生精阻滞。经染色体核型分析，发现其2号、3号、5号和12号这4条染色体发生了复杂易位，其中12号和2号插入。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，患者的此种染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报此类染色体异常核型。

张香改表示，中国医学遗传学国家重点实验室鉴定专家称，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的依据。

据张香改透露，自1982年开始至今，河北省计划生育科学技术研究院已经给1万余人做过个体检查，其中有6%至9%的人都出现了染色体异常。染色体异常情况为结构和数目两种。

“染色体复杂易位容易导致患者流产、少精、新生儿缺陷和不孕不育，建议一些出现反复流产情况和多年不孕不育的夫妻除了做常规检查外，还要做一下染色体检查。”张香改说。