罕见病其实不“罕见” 庞大患病群亟待关注

“如果以为罕见病仅仅是我们这个社会上一小部分人的问题，那就错了。在我国，罕见病的患病人口最少有1680万人，而且这还是一个非常保守的数据。”日前，在广东省医学会罕见病分会的成立仪式上，该学会主任委员、广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授介绍说，罕见病虽然从单个病种来看，发病率都很低，但由于罕见病的病种多达6000~7000种，所以实际上有着一个非常庞大的患病群体，亟待社会关注。

我国罕见病患者人数众多

罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。

根据中国专家的共识，我国将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。虽然每一种罕见病的发病率都很低，但目前全球范围内已确认的罕见病种却达到了6000至7000种，占人类疾病的10%左右。“因此，罕见病患者人数实际上很庞大。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口约为1680万。”刘丽说。

罕见病面临诊断难和治疗难

戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生来说十分陌生的疾病，但却在无情地折磨着患者健康、危及患者的生命。据广东省医学会罕见病分会副主委、中山大学附属第一医院神经内科副主任张成教授介绍，罕见病的治疗目前主要分为三种情况：一是有药可治，而且费用低廉，只要诊断出来基本可以控制病情；二是有药可治，但费用极其昂贵，并非普通家庭能承担得起；三是根本无药可治。“按照统计，目前大概只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。”

张成指出，诊断难和治疗难是目前我国罕见病患者普遍面临的困境。“由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对此类疾病的认知有限，常见误诊、漏诊现象。”

刘丽告诉记者，其实有个别罕见病，只要诊断出来了，治疗倒是非常简单。她举例说，有一个女孩长到五六个月大了，可发育非常迟缓，后来诊断出是维生素B2缺乏症，那只要补充这种非常便宜的维生素，病情马上就能得到控制。

推动建立罕见病保障机制

广东省医学会罕见病分会副主委、中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授认为，要使部分可被医治的罕见病患者获得平等治疗的机会，需要政府、学术团体、医疗机构、基金会等各方面的积极努力。

“比如戈谢病患者，一年的花费要一百万到两百万，在很多国家都被列入医保范围，由政府直接承担或提供政策要求医疗保险公司承担费用，但目前在我国，完全没有任何针对罕见病的特殊保障制度。”罗学群说，这些罕见病的费用确实很高，但其实发病的人数非常少，能治的罕见病目前也就仅占所有病种的1%。“所以说，需要在社会和政府的帮助下获得治疗的罕见病人总数并不高。例如广州，目前登记在案的戈谢病患者就只有3人，目前他们的治疗费用都是依靠慈善赠药解决的。”

暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授夏建苏介绍说，我国香港和台湾地区目前已通过立法，把罕见病纳入特殊的预算，“这样的做法值得我们参照。”

小贴士：

罕见病哪里能诊断？

据了解，广州能够诊断、治疗部分罕见病的医院包括：广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科、广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊、中山大学附属第一医院神经科、暨南大学医学院等。