智利女孩患泪血症 双眼无故流血不止

据英国媒体报道称，智利女孩嘉蒂特莎·奥利瓦7月初出现双眼流血的症状，后经医生诊治发现，奥利瓦或许患上了不治之症——泪血症。家人称，奥利瓦双眼每天要流好几次血。医生未发现她的眼部有任何感染，仅给她开了眼药水。奥利瓦称她眼部的疼痛无法用语言描述。

由于家境一般，无法寻诊眼科专家，奥利瓦的家人呼吁朋友和邻居为其募集医药费。父亲约瑟为此还登上当地的新闻节目。专家称奥利瓦或许患上了泪血症。这种疾病可能是由肿瘤或是女性体内荷尔蒙过量引起。泪血症非常罕见，主要症状就是双眼流血，目前尚属不治之症。

泪血症泪血症，（Haemolacria），就是会流血泪，得这种病的几率是百万分之一。印度一些医生认为，泪血症患者的血小板异常，血凝度非常低，因此血液很稀，很容易像水一样从皮肤流失。但英国伦敦地区巴茨医院血液病学顾问德鲁·普罗文说，泪血症患者患的可能是2型冯维勒布兰德氏病，应该找凝血科医生医治，有望痊愈。

科普：罕见病不到1%的罕见病有治疗方法

16岁女孩小李是幸运的。之前，小李因为“呼吸、咳痰费力”去医院就诊，看了呼吸科、神经科，3个月都找不到原因。她日渐消瘦，呼吸越来越费力，四肢的肌张力较低，几乎不能行走，只能坐轮椅。最后找到中山大学附属第一医院神经内科张成教授，经检查，发现她的ETFDH基因存在突变。张成教授尝试用维生素B2为其治疗，最终她的肌无力症状竟然好转，从轮椅站了起来，并能行走了。

广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽对记者表示，事实上，虽然大多数的罕见病目前还难以治疗，但是目前仍有不到1%的罕见病有较好的治疗办法，比如戈谢病、法布雷病、庞贝病等均可以治疗，而且一经治疗，效果非常好，患者只要坚持治疗，就可以像正常人一样生活。更值得关注的是，有的罕见病只要诊断明确，甚至用最常见最普通的维生素也能治疗。刘丽举例说，多种羧化酶缺乏症可用生物素治疗，戊二酸尿症2型可用VitB2治疗，VitB1依赖型枫糖尿症可用VitB1治疗。

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“克莱-李文症候群”（简称KLS，又称为周期性过眠症）的表现是常常一睡不醒，因此人们经常把这种病叫做“睡美人综合症”。然而，这种病患的生活却不像童话般美好。英国一名患有此病的女孩不仅一次昏睡44天，而且性格易变，有时候像一个喋喋不休的孩子，有时候却变得很暴力。

据英国《每日邮报》2月27日报道，这名英国女生名叫路易丝（LoisWoods）。其怪异的表现还有用头猛撞墙、袭击自己的弟弟、半夜起来狂吃冰箱里的垃圾食品等等。清醒时，她就全然不记得自己的怪异行为。

她的医生认为，路易丝患的就是克莱-李文症候群（KLS），全英国患病人数只有65人。路易丝的母亲说：“人们叫KLS是睡美人综合症，但这根本就不像童话。”母亲说路易丝现在很害怕睡觉，怕自己一睡再也醒不过来。