罕见病患者近千万诊疗面临困境

据新华社北京2月24日电（记者 吕诺）戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。

据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。对已确诊患者的治疗，一方面，目前罕见病药物进口注册困难且周期长，相关药物无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境；另一方面，国内已上市的罕见病药品通常较昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者常因难以承担费用而放弃治疗。

上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国说，我国罕见病诊治工作进展明显，政府已将罕见病诊治纳入 “十二五”规划。卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费投入越来越多，近5年获得的经费为1986年至2012年的80％。