容易误诊的罕见病

昨天是国际罕见病日，目前国际上确认的罕见病林林总总多达五六千种。大家或许认为这些疾病一定非常罕见，其实也不尽然。就拿苹果之父乔布斯和一年前离世的演员柏寒（出演《媳妇的美好时代》里“婆婆”曹心梅一角）来说，两人得的是同一种罕见病——发生在胰腺部位的神经内分泌肿瘤。

发病增速的罕见病

神经内分泌肿瘤属于罕见病，在全部恶性肿瘤中的比例不足1%。正是由于神经内分泌肿瘤相对罕见，医生对此病还不太熟悉。往往使用几十个不同的术语描述该病。其实神经内分泌肿瘤不是单一的某一种肿瘤，而是一大类肿瘤的总称。神经内分泌肿瘤可发生于全身许多器官和组织，包括胸腺、食道、肺、胃、胰腺、肠等，其中以胃肠胰神经内分泌肿瘤最常见。胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的患病率在消化道恶性肿瘤中，仅次于结直肠肿瘤居第二位。乔布斯和柏寒就患上了胰腺神经内分泌肿瘤。

北京307医院消化肿瘤内科主任医师徐建明教授说：“虽然神经内分泌肿瘤不像胃癌、肝癌那么多见，但是也并不像我们原先想象的那么少见。尤其是随着近年来病理诊断水平的提高，被确诊的患者人数也越来越多。”在过去30年间，神经内分泌肿瘤的发病率上升了约5倍。

早诊早治很重要

神经内分泌肿瘤最初的症状通常不典型，比如腹泻、头面部和躯干部皮肤潮红、腹部疼痛等，这也会让人误认为是其他疾病造成的。患者起初都会因为腹泻、腹痛等原因到医院就诊，医生往往诊断为胃肠道功能紊乱。如果症状没有得到缓解或者症状更加严重了，消化科医生或其他医生会让病人做某些影像学检查，进一步寻找原因。这时候就会发现原发肿瘤或者肝转移等情况。有数据显示，超过60%的神经内分泌肿瘤患者诊断时已处于晚期。转移性神经内分泌肿瘤5年生存率同其他转移性肿瘤类似，65%的转移患者，生存期不超过5年。

因此，徐建明教授说，如果临床医生对此病特点不太熟悉的话，非常容易误诊。神经内分泌肿瘤患者的预后和早诊断有非常重要的关系，因此要提高医生和患者的认知。比如对于腹泻患者，医生首先应想到肠炎，这是对的。如果做了很多检查，大便没有找到细菌，白细胞不多，抗菌治疗没效果。询问既往发病情况，患者病程已经有两年多，饮食习惯也都没问题，就应该考虑到可能是神经内分泌肿瘤。让患者进行影像学检查，或检查激素水平，就可能检查出来这个疾病。如果医生没有这根弦，这样的病例常常就成了疑难杂症。

早诊断早治疗有助于患者生存期的延长。目前治疗神经内分泌肿瘤一般采取生物治疗、化疗和手术切除等手段。生物疗法主要为生长抑素类似物，例如长效奥曲肽，对胃肠道神经内分泌肿瘤具有控制症状和抗肿瘤作用，可通过促进凋亡和使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌，抑制肿瘤生长。

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神经内分泌肿瘤有可能出现以下症状：

1、突然皮肤潮红，突发性或持续性头面部、躯干部皮肤潮红，可因酒精、剧烈活动、精神压力或因进食巧克力、香蕉等诱发。

2、腹泻、腹痛，轻度或中度的腹泻，腹泻并不一定和皮肤潮红同时存在，或伴有腹痛。

3、神经性低血糖症，常见于清晨或运动后，其他还有视物模糊，精神异常等表现。

4、心脏疾病，如肺动脉狭窄、三尖瓣关闭不全等；其他症状如皮肤毛细血管扩张症、糙皮病等，偶见皮炎、痴呆和腹泻三联征。

5、游走性红斑，伴有贫血以及血小板减少，大约半数患者可有中度糖尿病表现，还可能有痛性红舌、口唇干裂、静脉血栓、肠梗阻及便秘等表现。

资料库

国际罕见病日

欧洲罕见病组织在2008年2月29日发起组织了第一届国际罕见病日。其后在各国将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际确认的罕见病约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少。

各国对罕见病认定的标准也有一定差异。但总体讲罕见病是指发病率低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。至1％。之间的疾病或病变。宋溪 插图 H185