“罕见病”不罕见

●80%是遗传病，有家族性聚集倾向

●70%在儿童时期就发病

●大多数罕见病伴随终生，严重时致残致死

文/羊城晚报记者 张华

继山东、上海、北京先后成立罕见病学会后，广东省医学会罕见病学分会近日在广州成立。与会专家称，罕见病被俗称为“孤儿病”，这里不是指孤儿所得的病，而是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几十人、上百人，但由于罕见病的病种有六七千种，因而患病的总体人群却不少。据推测，在我国有1680万罕见病患者，但只有1%的患者可以得到有效的治疗，因而，专家呼吁，社会大众更应关心罕见病患者。

罕见病防治面临三大困境

在临床上，大部分医生对罕见病缺乏诊断和治疗的经验，误诊率高，常常对患者的病情也是束手无策。而患者本人对自己的疾病更是“摸不着头脑”，不知道该到哪求医问药，备受疾病折磨。

16岁女孩亚平（化名）就是一名罕见病患者，她因为“呼吸、咳痰费力”去医院就诊，看了呼吸科、神经科，3个月都找不到原因。亚平日渐消瘦，呼吸越来越费力，四肢的肌张力较低，几乎不能行走，只能坐轮椅。最后找到中山大学附属第一医院神经内科张成教授，经检查，发现亚平的ETFDH基因存在突变。张成教授尝试用维生素B2为其治疗，亚平的肌无力症状竟然好转，从轮椅站了起来，并能行走了。

但更多的时候，罕见病却找不到原因，也没有办法进行治疗。广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽指出，罕见病的防治上存在三大困境：其一、从单一病种看，罕见病发病率很低，但疾病种类多，因而总体上患者也很多，大多数罕见病患者分散在医院的各个科室里；其二、症状很复杂，诊断办法也很有限，因而大多数罕见病都无法及时得到有效的治疗；其三、由于医生和患者对罕见病缺乏认识，很多时候会面临“无处可医、无药可医”的状况。

能治疗的罕见病只有1%

据了解，目前大约只有不到1%的罕见病有较好的治疗办法，比如戈谢病、法布雷病、庞贝病等均可以治疗，而且一经治疗，效果非常好，患者只要坚持治疗，就可以像正常人一样生活。

然而，罕见病在治疗上普遍存在用药难和用药贵的困境。一方面，在药物治疗上，罕见病药物又称“孤儿药”，因研发成本高、使用量少，因此价格昂贵。目前罕见病药物的进口注册周期较长，无法在短期内审批上市，造成了国外有治疗药物而国内患者却无药可治的困境。另一方面，罕见病药品通常较为昂贵，国内缺乏相关的医疗报销制度，患者很难承担费用从而放弃治疗。据了解，戈谢病的治疗，患者一年需要100万-200万元人民币的药费，这笔费用对于一个家庭来说，简直就是灾难性支出。

暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授夏苏建指出，虽然有时候部分罕见病患者能得到基金会或药企的赠药，但由于国内缺乏相关的医疗报销制度，患者负担不起唯有放弃治疗。因此，与会专家呼吁能尽快建立全国罕见病防治研究和基本医疗保障体制，更好地为患者提供医疗服务。

健康词典

罕见病

罕见病是指发病率极低的疾病。在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病称为罕见病。比如异染性脑白质营养不良、粘多糖病、肾上腺脑白质营养不良、戈谢病等。大约80%的罕见病是由遗传缺陷所致，有的还有家族性聚集的倾向。大约70%的罕见病患者在出生时或儿童期即发病。大多数罕见病是慢性疾病，会伴随终生。但有一些疾病的病情会进展迅速，通常会危及生命。

广州部分

罕见病治疗专家

刘丽教授

广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任，主要从事小儿内分泌与遗传代谢病的诊治。广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科有小儿遗传病严重重点实验室，可以从代谢、酶学、基因水平确诊近70种罕见遗传病。

张成教授

中山大学附属第一医院神经内科副主任，擅长神经肌肉病和遗传病、脑血管病、神经心理等的诊断、治疗。目前，中山大学附属第一医院神经内科可从基因水平上诊断出数十种罕见的神经遗传病。

罗学群教授

中山大学附属第一医院儿科血液专科主任，在诊治儿科疾病（14岁以下）特别是儿童血液病、白血病和肿瘤疾病、郎格汉细胞组织细胞增生症以及幼年特发性关节炎（旧称儿童类风湿关节炎）、难治性红斑狼疮和肺含铁血黄素沉着症等有丰富经验。

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