家族40人22人得“怪病”

家族遗传病如“魔咒” 每100个新生儿中有3～10个患遗传病 产前筛查可阻断遗传

“我们整个家族就像中了一个魔咒，40多个人中竟然就有22人患上遗传性的‘怪病’。” 日前，45岁的何平携整个家族在广州医科大学附属第三医院做完基因诊断后，心情跌落到了冰点。而像何平他们一样遭遇这种“魔咒”的家族还有很多。（注：文中患者姓名圴为化名）

记者黄蓉芳 实习生魏佳丹 通讯员黄贤君

据统计，目前已发现的遗传病超过3000种，每100个新生儿中有3～10人患有各种程度不同的遗传病，不少遗传病犹如一道死亡“魔咒”，就目前的医学水平，一旦患上，便终生无解。

专家提醒，如果家族中有两人以上患有同一种遗传病，做产前筛查，可避免该病继续向下一代遗传。

故事1

家里多人40岁后发病

在何平的大家庭里，三代人里已有15人患上一种“怪病”。无一例外地，他们都是40岁以后才发病，最早只是走路时步态不稳，但肢体协调能力越来越差，继而出现了运动障碍，同时说话越来越困难，“感觉眼球老在震颤”。

经过基因诊断，他们被确认为患上了一种叫脊髓小脑共济失调的遗传性疾病。家族中还有7个孩子也是这种遗传病的基因携带者。“难道就让这种怪病在我们这个家族一直传下去吗？”何平忧心忡忡。

专家支招：

产前进行基因检测

“脊髓小脑共济失调是神经-肌肉系统疾病的一种，”广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所副主任技师刘维强解释，致病原因是基因动态突变，这种基因动态突变在遗传过程中会产生累积效应，后代的发病年龄会越来越提前。发病率在1/10万~10/10万，遗传几率是50%。

刘维强说，除了采取一些支持性治疗外，目前这种疾病没有治愈办法。“目前能做的，只能是在产前进行胎儿的基因检测，如果胎儿没有携带这种病的基因，妊娠可以继续，如果相反，则中止妊娠。”

故事2

一家6人患多囊肾病

今年28岁的王强，来自江西一个贫困山区。就在他20岁那年，可怕的家族魔咒在他的身上应验了——一次B超检查他被证实患上常染色体显性遗传多囊肾病的遗传病。这种可怕的遗传病已相继夺去了他爷爷、妈妈、大伯和两个姑姑的生命。这种多囊肾病都相继发展成了中末期肾病，必须靠肾透析来维持生命，可王强的家庭根本无力支付高昂的透析费用。

尽管一直“魔咒”在身，王强还是遇到了相爱的人。俩人结婚后非常想要一个宝宝。可是，他又担心可怕的家族魔咒在下一代身上应验。

专家支招：

发现携带可终止妊娠

“王强家族患的这种常染色体显性遗传多囊肾病是一种常见的多系统障碍疾病。”刘维强介绍，每400到1000人中就有1人患病。据统计，目前全世界共有1250多万多囊肾病患者，遗传几率是50%。

刘维强解释，显性多囊肾病主要由两个基因突变引起，因此，要阻隔代际遗传，必须截断基因突变位点的遗传。“可以在怀孕10周时检测绒毛或在16周时检测羊水，如果发现携带这种突变基因，可以选择中止妊娠。”

故事3

流产因染色体异常

今年24岁的张连，连续三次怀孕都发生早期流产。痛苦不堪的她，来到医院检查。医院对其进行基因检测后，发现她多了一条16号染色体。而这条多出来的染色体正是导致她腹内胚胎停止发育的原因。

专家支招：

最好做基因筛查

广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所副主任技师张慧敏介绍，有三次及以上流产经历的都可以称为习惯性流产。“其实，在自然流产中，有60%~70%是因为染色体异常引起的。”张慧敏说，染色体数目异常是引起早期流产的主要原因。

张慧敏解释，进行染色体检查，主要是明确流产的原因。“建议习惯性流产的女性最好做一下基因检查。”

故事4

三代生出早夭男孩

日前，来自广西的胡玲来到广州医科大学附属第三医院，要求医院为她进行一种叫“假性肥大型进行性肌营养不良症”的基因点突变检测。因为在她的家族里，连续三代有女性生出患有这种病的男孩。

这些孩子都在4岁左右发病，刚开始是走路不稳，容易摔跤，继而容易感觉疲劳，上楼梯困难，下蹲后又难以起立，肌张力越来越低，小腿肚越来越肥大；到10岁左右就不能行走了；最后随着病情不断加重，开始出现呼吸衰竭和心率衰竭，不到20岁，他们全部死亡。

目前，她的家族中有5名女性到了生育年龄，可是，在三代“早夭儿阴影”的笼罩下，她们都已不敢再生育。

让她备受打击的是，纠缠了她们家族三代的魔咒仍没有解除：她携带有这种疾病的基因突变点。5名已到育龄的女性中有两名携带该疾病的基因突变点。

专家支招：

最好做产前诊断

“假性肥大型进行性肌营养不良症是源于横纹肌的一种X连锁伴性隐性遗传病，这种疾病发病率较高，大概每3500名男性活婴中就有一个发病。”广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所实验部副主任黎青介绍，这种病主要是由女性传给后代，当母亲为这种基因突变的携带者时，生出的儿子有50%的几率会患病，生出的女儿有50%的几率是携带者。

黎青介绍，传统的对这种疾病的基因检测技术诊断率为60%~70%。“以前做产前筛查时，凡是男胎就淘汰，若是女胎就保留。”她说，“现在诊断率提高到了90%以上，基因正常的男胎就有了存活的机会。”

“我们接诊过的1300例患者中，大约1/3没有相关家族病史，2/3都是有家族遗传史的。”黎青提醒，“因为是母系遗传，在一个家族中，如果发现有一个是携带者，其他女性应该及时做检查，并需在怀孕后做产前筛查。”

数说家族遗传病

目前已发现的遗传病超过3000种

每100个新生儿中有3～10人患有各种程度不同的遗传病

脊髓小脑共济失调

发病率在1/10万~10/10万，遗传几率是50%.,遗传过程中会产生累积效应，后代的发病年龄会越来越提前

染色体数目异常

它是早期习惯性流产的主要原因，在自然流产中，有60%~70%是因为染色体异常引起的

假性肥大型进行性肌营养不良症

每3500名男性活婴中就有1个发病，主要是由女性传给后代，生出的儿子有50%的几率会患病，生出的女儿有50%的几率是携带者。

多囊肾病

每400到1000人中就有1人患病。全世界共有1250多万囊肾病患者，遗传几率是50%。