凤凰网首页 手机凤凰网 新闻客户端

凤凰卫视

或是生物素缺乏症

2013年08月26日 14:32
来源:羊城晚报

经常顺时针按摩腹部有助于缓解便秘 图/全景

受访专家/中山大学附属第六医院儿科主任 肖昕

文/简文扬

时下不少上班族都有便秘症状,或是因生活节奏的改变、压力增加而出现排便异常。但如果便秘得太久,超过60天还深受其扰,那么引起的问题就大了,比如皮肤变差、痔疮和肛裂,甚至出现忧郁和焦虑。但肿瘤专家指出,长期便秘会增加罹患结直肠癌的风险。因而,从防癌的角度讲,你绝不能让自己便秘太久。

刚出生的孩子,就体温偏低,风一吹眼、嘴发红,全身湿疹皮肤溃烂,哪个小宝宝能承受得住这样的折磨!而这个根源,竟是一种遗传代谢病——生物素缺乏症。医生指出,生物素缺乏症是先天基因编码出错,导致自身无法合成某些生物酶,常表现为严重皮炎和肠炎。过去被当作怪病无法治或没治,现在发现对付它,补充生物素(维生素H)即可。

珠海的吴女士有个8个月大宝宝,全身皮肤一直溃烂查不出原因,今年7月还住进ICU,医院向吴女士发了一次病危通知书。“当时孩子只出气没进气,眼看就要不行了!”抢救了8天病情没好转。经朋友介绍转过来中山大学附属第六医院,该院儿科肖昕教授在做一系列检查后确诊是生物素缺乏症。

据肖昕介绍,生物素缺乏症属于遗传代谢病,为先天性生物素代谢缺陷的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/60000万。常表现为严重神经和皮肤损害,发病年龄不一,病死率、致残率极高。“虽然生物素缺乏症发病率不高,两年来大约接触有十多例,而这些还只是认识到是遗传代谢病的医生转过来的病儿,没认识到的,便当怪病来局限治疗或干脆放弃不治了”。

生物素缺乏症就是体内重要的辅酶因基因缺陷而缺乏,引起一系列的表现,包括皮肤代谢障碍,有严重皮炎,皮肤烂得厉害;不断拉肚子,因为没有先天性生物酶帮助消化。这些症状常与一般的皮炎、肠炎混淆,而当作一般皮炎、肠炎治疗,结果就是药膏越抹越糟糕,拉肚子怎么止泻还是拉。虽然生物素缺乏症是遗传代谢病,但很多病儿包括父母在内的亲缘往往没有该病,这可能是基因突变导致的。

“部分遗传代谢病是可以治的,生物素缺乏症有很好的治疗方法。”肖昕称,虽然疾病表现急又凶,但它的天敌是生物素,即维生素H。可是,由于正常人体内可合成维生素H,因此正常人不需要补充,可生物素缺乏症的人无法合成,必须终身补充。“很可惜,目前生物素还属于新特药,用的人不多,可获取的途径也很少,只有少数药房和网上商城有售,即使诊断了也不容易找到对应的药。”

简文扬

打印转发

免责声明:本文仅代表作者个人观点,与凤凰网无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。

凤凰新闻客户端
  

所有评论仅代表网友意见,凤凰网保持中立

商讯