我国罕见病患者已达千万 仅1%病例可治

昨日，北京医学会罕见病分会在京成立。首任主任委员丁洁在会上对我国罕见病的发病形势表示担忧，“目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，占人类疾病的10％左右，我国罕见病患者已达1680万，罕见病患者也成为一个亟待社会关注的弱势群体。”。

丁洁介绍，罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。据了解，目前只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。

同时，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难，不少医生对于这些罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状。

罕见病的症状表现多样，患者在确诊前往往在多个科室奔走而无法确诊，这为患者的后续治疗带来了很大的阻碍。对于已经确诊的患者，在治疗上也普遍存在着用药难和用药贵的困境。一方面，目前罕见病药物的进口注册面临很大困难而且周期长，相关药物无法在短期内顺利审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境，另一方面，国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者很难承担费用从而放弃治疗。

与会专家表示，北京罕见病专科分会将致力于提高罕见病的诊疗水平，促进全社会对罕见病及相关知识的认识与普及，从而推进罕见病的防治工作。