家族遭遗传病“魔咒”？40人中22人得怪病

“我们整个家族就像中了一个魔咒，40多个人中竟然就有22人患上遗传性的‘怪病’。” 日前，45岁的何平携整个家族在广州医科大学附属第三医院做完基因诊断后，心情跌落到了冰点。而像何平他们一样遭遇这种“魔咒”的家族还有很多。

据统计，目前已发现的遗传病超过3000种，每100个新生儿中有3～10人患有各种程度不同的遗传病，不少遗传病犹如一道死亡“魔咒”，就目前的医学水平，一旦患上，便终生无解。

专家提醒，如果家族中有两人以上患有同一种遗传病，做产前筛查，可避免该病继续向下一代遗传。

故事1家里多人40岁后发病

在何平的大家庭里，三代人里已有15人患上一种“怪病”。无一例外地，他们都是40岁以后才发病，最早只是走路时步态不稳，但肢体协调能力越来越差，继而出现了运动障碍，同时说话越来越困难，“感觉眼球老在震颤”。

经过基因诊断，他们被确认为患上了一种叫脊髓小脑共济失调的遗传性疾病。家族中还有7个孩子也是这种遗传病的基因携带者。“难道就让这种怪病在我们这个家族一直传下去吗？”何平忧心忡忡。

专家支招：

产前进行基因检测

“脊髓小脑共济失调是神经-肌肉系统疾病的一种，”广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所副主任技师刘维强解释，致病原因是基因动态突变，这种基因动态突变在遗传过程中会产生累积效应，后代的发病年龄会越来越提前。发病率在1/10万~10/10万，遗传几率是50%。

刘维强说，除了采取一些支持性治疗外，目前这种疾病没有治愈办法。“目前能做的，只能是在产前进行胎儿的基因检测，如果胎儿没有携带这种病的基因，妊娠可以继续，如果相反，则中止妊娠。”

故事2

一家6人患多囊肾病

今年28岁的王强，来自江西一个贫困山区。就在他20岁那年，可怕的家族魔咒在他的身上应验了——一次B超检查他被证实患上常染色体显性遗传多囊肾病的遗传病。这种可怕的遗传病已相继夺去了他爷爷、妈妈、大伯和两个姑姑的生命。这种多囊肾病都相继发展成了中末期肾病，必须靠肾透析来维持生命，可王强的家庭根本无力支付高昂的透析费用。

尽管一直“魔咒”在身，王强还是遇到了相爱的人。俩人结婚后非常想要一个宝宝。可是，他又担心可怕的家族魔咒在下一代身上应验。

专家支招：

发现携带可终止妊娠

“王强家族患的这种常染色体显性遗传多囊肾病是一种常见的多系统障碍疾病。”刘维强介绍，每400到1000人中就有1人患病。据统计，目前全世界共有1250多万多囊肾病患者，遗传几率是50%。

刘维强解释，显性多囊肾病主要由两个基因突变引起，因此，要阻隔代际遗传，必须截断基因突变位点的遗传。“可以在怀孕10周时检测绒毛或在16周时检测羊水，如果发现携带这种突变基因，可以选择中止妊娠。”