家族遭遗传病“魔咒”？40人中22人得怪病

故事3

流产因染色体异常

今年24岁的张连，连续三次怀孕都发生早期流产。痛苦不堪的她，来到医院检查。医院对其进行基因检测后，发现她多了一条16号染色体。而这条多出来的染色体正是导致她腹内胚胎停止发育的原因。

专家支招：

最好做基因筛查

广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所副主任技师张慧敏介绍，有三次及以上流产经历的都可以称为习惯性流产。“其实，在自然流产中，有60%~70%是因为染色体异常引起的。”张慧敏说，染色体数目异常是引起早期流产的主要原因。

张慧敏解释，进行染色体检查，主要是明确流产的原因。“建议习惯性流产的女性最好做一下基因检查。”

故事4

三代生出早夭男孩

日前，来自广西的胡玲来到广州医科大学附属第三医院，要求医院为她进行一种叫“假性肥大型进行性肌营养不良症”的基因点突变检测。因为在她的家族里，连续三代有女性生出患有这种病的男孩。

这些孩子都在4岁左右发病，刚开始是走路不稳，容易摔跤，继而容易感觉疲劳，上楼梯困难，下蹲后又难以起立，肌张力越来越低，小腿肚越来越肥大；到10岁左右就不能行走了；最后随着病情不断加重，开始出现呼吸衰竭和心率衰竭，不到20岁，他们全部死亡。

目前，她的家族中有5名女性到了生育年龄，可是，在三代“早夭儿阴影”的笼罩下，她们都已不敢再生育。

让她备受打击的是，纠缠了她们家族三代的魔咒仍没有解除：她携带有这种疾病的基因突变点。5名已到育龄的女性中有两名携带该疾病的基因突变点。

专家支招：

最好做产前诊断

“假性肥大型进行性肌营养不良症是源于横纹肌的一种X连锁伴性隐性遗传病，这种疾病发病率较高，大概每3500名男性活婴中就有一个发病。”广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所实验部副主任黎青介绍，这种病主要是由女性传给后代，当母亲为这种基因突变的携带者时，生出的儿子有50%的几率会患病，生出的女儿有50%的几率是携带者。

黎青介绍，传统的对这种疾病的基因检测技术诊断率为60%~70%。“以前做产前筛查时，凡是男胎就淘汰，若是女胎就保留。”她说，“现在诊断率提高到了90%以上，基因正常的男胎就有了存活的机会。”

“我们接诊过的1300例患者中，大约1/3没有相关家族病史，2/3都是有家族遗传史的。”黎青提醒，“因为是母系遗传，在一个家族中，如果发现有一个是携带者，其他女性应该及时做检查，并需在怀孕后做产前筛查。”