从安吉丽娜.茱莉预防性切除乳腺谈基因BRCA1

安吉丽娜·朱莉宣称母亲病逝于卵巢癌，而自己身上则带有能够大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌可能的基因BRCA1。那么，这种基因真的能够检测到吗？通过这个基因真能预测乳腺癌的发生吗？北京协和医院妇产科主任医师谭先杰也在微博中对基因BRCA1进行了详细的解释。

什么是基因BRCA1？

1990年，研究者发现了一种与遗传性乳腺癌有关的基因，名命为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后，很多情况下人们把两种基因统称为BRCA1/2一起讨论，实际上BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的机构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险。

两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例低，这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

最初对这些基因突变的检测都是在切除下来的乳腺癌组织中，主要是用它来选择治疗方案和预测治疗结局。随着现代分子生物技术的发展，目前已经可以通过取血来进行BRCA1基因突变的检测，并据此做出相关的咨询指导，安吉丽娜·朱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

国内也可以检测BRCA1/2

国内是否也可以检测BRCA1/2呢？龚晓明医生在微博中提到，如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、化疗等一些手段有助于降低风险。微博中提到北京协和医院已经可以开展此项基因检测，收费3000元。

必须做BRCA1/2基因检测的几类人群

对于普通妇女，存在哪些迹象就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测呢？一般认为，有过有以下情况，需要特别警惕，包括：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。